雀目

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网友科普

先天性夜盲症(Congenital night blindness)是由遗传因素引起的视网膜杆状细胞功能障碍导致的先天性眼病,临床表现为暗环境视物不清或视力缺失(俗称"雀蒙眼")。该病包括先天性静止性夜盲症(如CSNB1型)等类型。先天性静止性夜盲症中的CSNB1型由NYX基因突变导致,该基因编码含亮氨酸重复序列的蛋白聚糖nyctalopin,突变通过干扰视网膜ON-双极细胞发育连接引发症状。患者表现为夜盲、部分光觉丧失。西医目前尚无特效疗法。

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